Khám phá của Mendel. Gregor Mendel đã khám phá ra điều gì? Những khám phá của Mendel đánh dấu sự khởi đầu của sự phát triển
1. Các định luật Mendel
2. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể
3. Cơ sở phân tử của tính di truyền
4. Các gen trong nhiễm sắc thể. Đột biến
1. Các định luật Mendel
Sự tiến bộ của di truyền học hiện đại cho đến khi khám phá ra cơ sở phân tử của tính di truyền chủ yếu được cung cấp bởi công việc của các nhà di truyền học với các đa hình định tính, vì các mô hình di truyền các đặc điểm này khá đơn giản và dễ tiếp cận hơn để phân tích di truyền. Với cơ sở di truyền của các tính trạng định tính, chúng ta sẽ bắt đầu phần trình bày của mình và chúng ta sẽ xem xét các cơ chế di truyền phức tạp hơn của các tính trạng số lượng một chút sau đó, đặc biệt là vì sự di truyền của cả hai đều dựa trên những quy luật giống nhau, lần đầu tiên được phát hiện bởi Gregor Mendel .
Trong một thời gian dài, chất nền vật chất của tính di truyền dường như là một chất đồng nhất. Người ta tin rằng chất di truyền của bố mẹ được trộn lẫn trong con cái giống như hai chất lỏng hòa tan lẫn nhau. Theo quan điểm này, các giống lai, tức là các sinh vật thu được do kết hợp vật chất di truyền của các dạng khác nhau, nên là thứ gì đó trung gian giữa bố và mẹ. Thật vậy, nhiều giống lai phù hợp với ý tưởng này.
Tuy nhiên, vào cuối TK XIX. một số nhà nghiên cứu đã quan sát thấy sự biến đổi như vậy ở các giống lai mà không thể giải thích từ quan điểm của khái niệm về tính không thể phân chia và tính đồng nhất của các khuynh hướng di truyền. Một trong những nhà thám hiểm này là Gregor Mendel. G. Mendel là người đầu tiên chỉ ra rằng khuynh hướng di truyền không trộn lẫn mà được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác dưới dạng các đơn vị rời rạc bất biến. Đơn vị di truyền được truyền qua tế bào sinh dục đực và cái - giao tử. Ở mỗi cá thể, các đơn vị di truyền được tìm thấy thành từng cặp, trong khi ở các giao tử chỉ có một đơn vị từ mỗi cặp.
G. Mendel gọi các đơn vị của tính di truyền là "các nguyên tố". Năm 1900, khi các định luật Mendel được tái khám phá và công nhận, các đơn vị thừa kế được gọi là "thừa số". Năm 1909, nhà khoa học Đan Mạch V. Johansen đã đặt cho chúng một cái tên khác - "gen", và vào năm 1912, nhà di truyền học người Mỹ T. Morgan đã chỉ ra rằng gen nằm trong nhiễm sắc thể.
G. Mendel bắt đầu nghiên cứu của mình như thế nào? Thành công của G. Mendel phần lớn là do lựa chọn thành công đối tượng thí nghiệm. G. Mendel đã làm việc với nhiều loại đậu khác nhau. So với các cây khác, đậu Hà Lan có một số ưu điểm cho các thí nghiệm lai tạo.
Đầu tiên, các giống đậu khác biệt rõ ràng về một số tính trạng (điều này có nghĩa là G. Mendel đã thử nghiệm các tính trạng định tính, tính đa hình).
Thứ hai, đậu Hà Lan là cây tự thụ phấn, do đó duy trì tính thuần chủng của giống, tức là giữ được tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Thứ ba, bạn có thể lai cây bằng phương pháp thụ phấn nhân tạo và có được những cây lai mong muốn. Con lai cũng có thể tạo ra con cái, nghĩa là chúng có khả năng sinh sản, mà không phải lúc nào cũng được tìm thấy. Đôi khi con lai vô trùng khi lai từ xa.
G. Mendel đã quản lý để chọn ra những cặp tính trạng tương phản như vậy, mà nó được thiết lập sau này, có một kiểu di truyền đơn giản. G. Mendel quan tâm đến những đặc điểm như hình dạng của hạt (nhẵn hoặc nhăn nheo), màu sắc của hạt (vàng hoặc xanh lục), màu sắc của hoa (trắng hoặc có màu) và một số đặc điểm khác.
Các thí nghiệm tương tự về phép lai thực vật đã được thực hiện hơn một lần trước G. Mendel, nhưng không ai có thể có được dữ liệu toàn diện như vậy, và quan trọng nhất, để thấy được quy luật di truyền của chúng. Cần đặc biệt chú ý đến những khoảnh khắc đảm bảo thành công của G. Mendel, vì nghiên cứu của ông có thể được coi là mô hình để tiến hành bất kỳ thí nghiệm khoa học nào. Trước khi bắt đầu các thí nghiệm chính, G. Mendel đã tiến hành nghiên cứu sơ bộ đối tượng thí nghiệm và lên kế hoạch cẩn thận cho tất cả các thí nghiệm. Nguyên tắc chính của nghiên cứu là cách tiếp cận theo từng giai đoạn - trước tiên mọi sự chú ý đều tập trung vào một biến số, điều này giúp đơn giản hóa việc phân tích, sau đó T. Mendel tiến hành phân tích biến số khác. Tất cả các phương pháp đã được tuân thủ nghiêm ngặt để không làm sai lệch kết quả; dữ liệu thu được đã được ghi lại cẩn thận. G. Mendel đã tiến hành nhiều thí nghiệm và thu được một lượng dữ liệu đủ để đảm bảo độ tin cậy thống kê của các kết quả. Trong sự lựa chọn đối tượng thí nghiệm, G. Mendel, phần lớn là may mắn, vì sự di truyền các đặc điểm mà ông đã chọn không bị ảnh hưởng bởi một số quy luật phức tạp hơn được phát hiện sau này.
Nghiên cứu kết quả của phép lai các cây mang các tính trạng thay thế (ví dụ: hạt trơn - hạt nhăn, hoa trắng - hoa có màu), G. Mendel nhận thấy rằng các cây lai ở thế hệ thứ nhất (F1) thu được bằng phương pháp thụ phấn nhân tạo. không phải là trung gian giữa hai hình thức gốc và trong hầu hết các trường hợp tương ứng với một trong số chúng. Ví dụ, khi lai các cây có hoa màu và hoa trắng, tất cả các đời con ở thế hệ thứ nhất đều có hoa màu. Tính trạng của cây bố mẹ mà cây ở thế hệ thứ nhất sở hữu được G. Mendel gọi là trội (từ tiếng La tinh là trội - trội). Trong ví dụ đã cho, đặc điểm nổi bật là sự hiện diện của màu sắc trong hoa.
Từ các phép lai thu được trong thực nghiệm, đã tự thụ phấn, G. Mendel thu được đời con ở thế hệ thứ hai (F2) và nhận thấy rằng các con lai này không giống nhau: một số con mang tính trạng của cây bố mẹ không xuất hiện ở các con lai thế hệ đầu tiên. Do đó, một tính trạng không có ở thế hệ F1 lại xuất hiện ở thế hệ F2. G. Mendel kết luận rằng đặc điểm này có trong thế hệ Fl ở dạng tiềm ẩn. G. Mendel gọi nó là tính lặn (từ tiếng Latinh lõm xuống - rút lui, loại bỏ). Trong ví dụ của chúng tôi, hoa màu trắng sẽ là một tính trạng lặn.
G. Mendel đã tiến hành hàng loạt thí nghiệm tương tự với các cặp tính trạng thay thế khác nhau và mỗi lần ông đều tính toán cẩn thận tỉ lệ cây mang tính trạng trội và tính trạng lặn. Ở tất cả các trường hợp, phép phân tích đều cho thấy tỉ lệ tính trạng trội so với tính trạng lặn ở thế hệ F2 xấp xỉ 3: 1.
Ở thế hệ thứ ba (F3), các cây ở thế hệ F2 tự thụ phấn, thu được các cây ở thế hệ thứ hai mang tính trạng lặn cho đời con không phân li; Các cây có tính trạng trội một phần không phân li (không đổi) và một phần cho phép lai F1 (3 trội đến 1 lặn).
Công lao của G. Mendel là ông đã hiểu rằng tỷ lệ các tính trạng như vậy ở thế hệ con cái chỉ có thể là hệ quả của sự tồn tại của các đơn vị di truyền biệt lập và không thay đổi, được truyền từ tế bào mầm từ thế hệ này sang thế hệ khác. G. Mendel đã đưa ra các ký hiệu chữ cái cho các yếu tố trội và lặn, với các yếu tố trội được ký hiệu bằng chữ in hoa và các chữ cái lặn được ký hiệu bằng chữ nhỏ. Ví dụ: A - hoa màu, và - hoa trắng; B - hạt trơn, b - hạt nhăn.
Kết luận của Mendel tóm lại như sau:
Vì giống ban đầu là giống thuần chủng (không tách dòng), điều này có nghĩa là giống mang tính trạng trội phải có hai nhân tố trội (AA) và giống mang tính trạng lặn phải có hai nhân tố lặn (aa).
Tế bào sinh dục chỉ chứa một nhân tố (trội - A, lặn - a).
Các cây ở thế hệ thứ nhất F1 chứa một nhân tố thu được thông qua tế bào mầm từ mỗi cây bố mẹ, đó là A và a (Aa).
Ở thế hệ F1, các yếu tố không trộn lẫn mà vẫn tách biệt.
Một yếu tố chi phối yếu tố kia.
Các phép lai F1 tạo thành với tần số hai loại tế bào sinh dục bằng nhau: một số chúng chứa nhân tố A, một số khác - a.
Trong quá trình thụ tinh, tế bào mầm cái loại A sẽ có cơ hội kết nối ngang nhau với tế bào mầm đực mang yếu tố A và với tế bào đực mang yếu tố a. Điều này cũng đúng đối với tế bào mầm cái loại a.
Trong công việc của mình, G. Mendel đã không đưa ra bất kỳ định luật nào, mà ngày nay chúng được biết đến rộng rãi dưới tên gọi các định luật của G. Mendel. Đối với ông, nó được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu khác, những người đã khám phá lại các định luật Mendel. Tuy nhiên, các quy luật cơ bản của di truyền học mang tên người phát hiện ra chúng một cách hợp pháp.
Định luật đầu tiên của Mendel, hay quy luật phân tách, được xây dựng như sau. Khi các giao tử được hình thành, một cặp nhân tố di truyền của bố mẹ được phân li độc lập, để mỗi loại giao tử chỉ có một trong hai loại giao tử. Theo quy luật này, các đặc tính của một sinh vật nhất định được xác định bởi các cặp nhân tố bên trong.
Điều quan trọng nhất trong phát hiện của G. Mendel là chứng minh được rằng các con lai F1 dù chỉ biểu hiện ra bên ngoài một tính trạng nhưng lại hình thành các giao tử có nhiều hơn một loại với tần số bằng nhau, mang cả nhân tố trội và tính trạng lặn. Trước đây, người ta tin rằng các giống lai, trong thực tế thường đại diện cho các dạng trung gian, tạo thành các tế bào sinh dục, cũng có cấu tạo trung gian. G. Mendel đã chỉ ra rằng các đơn vị di truyền là không đổi và rời rạc. Chúng được truyền lại không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng không thay đổi, mà chỉ tập hợp lại.
Thí nghiệm của G. Mendel về việc lai các cây có một cặp tính trạng thay thế là một ví dụ về phép lai đơn tính.
Sau khi thiết lập quy luật phân li khi lai một cặp tính trạng thay thế, G. Mendel đã tiến hành nghiên cứu sự di truyền của hai cặp tính trạng đó.
Phép lai giữa các cá thể mang hai cặp tính trạng khác nhau (ví dụ: hạt trơn, vàng đồng thời và đồng thời nhăn, xanh) được gọi là phép lai xa.
Giả sử một cây bố mẹ mang tính trạng trội (hạt vàng trơn) và cây còn lại mang tính trạng lặn (hạt xanh nhăn). G. Mendel đã biết tính trạng nào là trội và việc tất cả các cây ở thế hệ F1 đều có hạt màu vàng trơn không có gì đáng ngạc nhiên. G. Mendel quan tâm đến sự phân li các tính trạng ở thế hệ thứ hai F2.
Tỷ lệ kết hợp các tính năng khác nhau hóa ra như sau:
- vàng mịn - 9,
- vàng nhăn - 3,
- xanh mượt - 3,
- rau xanh nhăn nheo - 1,
- nghĩa là, 9: 3: 3: 1.
Như vậy, ở thế hệ F2 đã xuất hiện 2 tổ hợp tính trạng mới: vàng nhăn và xanh trơn. Dựa trên điều này, G. Mendel kết luận rằng các khuynh hướng di truyền của các cây bố mẹ, được kết hợp trong thế hệ F1, được phân tách ở các thế hệ tiếp theo và hoạt động độc lập - mỗi tính trạng từ một cặp có thể được kết hợp với bất kỳ tính trạng nào từ cặp khác. Khám phá này của G. Mendel được gọi là định luật thứ hai của Mendel, hay nguyên tắc phân phối độc lập.
Sự phân tách trong quá trình lai tạp cũng có thể được biểu diễn dưới dạng bảng, nếu các yếu tố chi phối được ký hiệu bằng các chữ cái A và B, và các yếu tố lặn - a và b. Khi đó dạng giao tử của bố mẹ sẽ là AABB và aabb, giao tử của chúng là AB và ab, con lai F1 ở thế hệ thứ nhất là AaBb. Theo đó, bốn loại giao tử có thể có trong phép lai này được trình bày trong bảng 3.3.
Bản ghi loại này (dưới dạng bảng) được gọi là mạng Pennett. Nó cho phép bạn giảm thiểu các lỗi có thể xảy ra khi tổng hợp tất cả các tổ hợp giao tử có thể có.
Vị trí quan trọng nhất, theo định luật thứ hai của Mendel, là các yếu tố di truyền của các giống lai trong quá trình hình thành giao tử có thể hình thành các tổ hợp mới hoặc tái tổ hợp.
Thật không may, tầm quan trọng của những khám phá của Mendel không được đánh giá cao trong suốt cuộc đời của ông. Điều này có lẽ là do vào thời điểm đó người ta vẫn chưa thể xác định được cấu trúc trong giao tử để thực hiện việc chuyển giao các yếu tố di truyền từ bố mẹ sang con cháu. Chỉ đến cuối thế kỷ 19. Liên quan đến sự gia tăng khả năng phân giải của kính hiển vi, các quan sát về hoạt động của cấu trúc tế bào trong quá trình thụ tinh và phân chia tế bào bắt đầu được thực hiện, dẫn đến sự ra đời của thuyết di truyền nhiễm sắc thể.
(1822-1884) Nhà tự nhiên học người Áo, người sáng lập ra học thuyết di truyền
Gregor Johann Mendel sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822 tại làng Khinchitsy trên lãnh thổ Cộng hòa Séc hiện đại trong một gia đình nông dân. Cha anh đã truyền cho anh tình yêu làm vườn và Johann đã giữ niềm yêu thích này cho đến cuối đời.
Nhà khoa học tương lai lớn lên như một cậu bé thông minh và ham học hỏi. Một giáo viên tiểu học, nhận thấy những khả năng vượt trội của cậu học trò, thường nói với cha cậu rằng Johann nên tiếp tục việc học của mình.
Tuy nhiên, gia đình Mendel sống trong cảnh nghèo khó, và vì vậy không dễ gì từ chối sự giúp đỡ của Johann. Ngoài ra, cậu bé còn phụ giúp cha quản lý công việc gia đình, sớm biết chăm sóc cây ăn quả, cây trồng, ngoài ra cậu còn rất thạo các loại hoa. Vậy mà người cha lại muốn giáo dục con trai mình. Và Johann, mười một tuổi, rời nhà, tiếp tục việc học của mình trước tiên ở trường ở Lipnik, và sau đó là ở phòng tập thể dục ở Opava. Nhưng bất hạnh dường như luôn ám ảnh gia đình Mendele. Bốn năm trôi qua, cha mẹ Johann không còn khả năng chi trả chi phí học tập cho con trai. Anh buộc phải tự kiếm sống bằng cách dạy riêng. Tuy nhiên, Johann Mendel không bỏ dở việc học của mình. Trong giấy chứng nhận tốt nghiệp của mình, nhận được vào năm 1840 sau khi tốt nghiệp thể dục dụng cụ, ông đã "xuất sắc" trong hầu hết các môn học. Mendel theo học tại Đại học Olomouc, trường đại học mà anh không hoàn thành, vì gia đình không có đủ tiền không chỉ để chi trả cho việc học của con trai anh mà còn cả cuộc sống. Và Mendel đồng ý với đề xuất của giáo viên toán học về việc lấy mạng che mặt khi đi tu trong một tu viện ở thành phố Brno.
Năm 1843, Mendel tuyên thệ đi tu và trong tu viện Augustinian ở Brno nhận một cái tên mới - Gregor. Sau khi trở thành một nhà sư, Mendel cuối cùng đã được giải tỏa nhu cầu và mối quan tâm thường xuyên của mình đối với một miếng bánh mì. Ngoài ra, chàng trai còn có cơ hội học các môn khoa học tự nhiên. Năm 1851, được sự cho phép của trụ trì tu viện, Mendel chuyển đến Vienna và bắt đầu nghiên cứu khoa học tự nhiên tại trường đại học, dành phần lớn thời gian của mình cho vật lý và toán học. Nhưng anh vẫn không lấy được bằng tốt nghiệp. Ngay cả khi vào tu viện, ông đã nhận được một mảnh đất nhỏ, nơi ông tham gia vào lĩnh vực thực vật học, chọn lọc và tiến hành các thí nghiệm nổi tiếng của mình về việc lai tạo các giống đậu. Mendel đã lai tạo một số loại rau và hoa, chẳng hạn như hoa vân anh, loại hoa được biết đến rộng rãi trong giới làm vườn vào thời điểm đó.
Ông đã tiến hành thí nghiệm lai giống đậu Hà Lan trong giai đoạn 1856-1863. Chúng bắt đầu trước khi xuất hiện cuốn sách "Nguồn gốc các loài" của Charles Darwin và kết thúc 4 năm sau khi xuất hiện. Mendel đã nghiên cứu kỹ tác phẩm này.
Cố ý, với sự hiểu biết đầy đủ về nhiệm vụ đang thực hiện, ông đã chọn đậu Hà Lan làm đối tượng thí nghiệm của mình. Loại cây này, là một loài tự thụ phấn, trước hết, được đại diện bởi một số giống thuần chủng; thứ hai, hoa được bảo vệ khỏi sự xâm nhập của phấn hoa ngoại lai, giúp kiểm soát chặt chẽ quá trình sinh sản; thứ ba, các con lai do lai giữa các giống đậu là khá màu mỡ, và điều này có thể theo dõi quá trình di truyền các tính trạng trong một số thế hệ. Để tìm kiếm sự rõ ràng tối đa của các thí nghiệm, Mendel đã chọn bảy cặp đặc điểm có thể phân biệt rõ ràng để phân tích. Những khác biệt này như sau: hạt nhẵn, tròn hoặc nhăn nheo và hình dạng bất thường, màu đỏ hoặc trắng của hoa, cây cao hay thấp, hình dạng của vỏ quả lồi hoặc xen kẽ với các hạt, v.v.
Với sự kiên trì và tận tâm mà nhiều nhà nghiên cứu có thể ghen tị, trong tám năm, Mendel đã gieo hạt đậu, chăm sóc chúng, chuyển phấn từ hoa này sang hoa khác và quan trọng nhất là không ngừng đếm xem có bao nhiêu bông hoa màu đỏ và trắng, tròn và thuôn, vàng và xanh.
Nghiên cứu về các giống lai cho thấy một mô hình khá rõ ràng. Hóa ra ở con lai các cặp tính trạng tương phản chỉ xuất hiện một con, bất kể tính trạng này đến từ mẹ hay từ bố. Mendel đề cập đến họ là thống trị. Ngoài ra, ông còn phát hiện ra các biểu hiện trung gian của các thuộc tính. Ví dụ, lai giữa đậu hoa đỏ với đậu hoa trắng cho các phép lai có hoa hồng. Tuy nhiên, biểu hiện trung gian không thay đổi bất cứ điều gì trong quy luật phân tách. Điều tra đời con của các cây lai, Mendel nhận thấy rằng cùng với các tính trạng trội, một số cây biểu hiện các tính trạng của cây bố mẹ ban đầu khác, những đặc điểm này không biến mất ở cây lai mà chuyển sang trạng thái tiềm tàng. Ông gọi những dấu hiệu như vậy là dấu hiệu lặn. Ý tưởng về tính lặn của các đặc tính di truyền và bản thân thuật ngữ "tính lặn", cũng như thuật ngữ "tính trội", đã vĩnh viễn đi vào di truyền học.
Khi xem xét từng đặc điểm riêng biệt, nhà khoa học đã có thể tính toán chính xác phần nào của con cháu sẽ nhận được, ví dụ, hạt trơn và hạt nhăn, và thiết lập một tỷ lệ số cho mỗi tính trạng. Ông đã đưa ra một ví dụ kinh điển về vai trò của toán học trong sinh học. Tỷ lệ số mà nhà khoa học thu được hóa ra khá bất ngờ. Cho mỗi cây hoa trắng, có ba cây hoa đỏ. Đồng thời, màu đỏ hoặc trắng của hoa, chẳng hạn, không ảnh hưởng đến màu sắc của quả, chiều cao của thân, v.v ... Mỗi đặc điểm được cây này di truyền độc lập với cây kia.
Kết luận của Mendel đi trước thời đại của ông. Ông không biết rằng tính di truyền tập trung trong nhân tế bào, hay nói đúng hơn là trong nhiễm sắc thể của tế bào. Vào thời điểm đó, thuật ngữ "nhiễm sắc thể" cũng không tồn tại. Anh ấy không biết gen là gì. Tuy nhiên, sự trống rỗng trong kiến thức di truyền đã không ngăn cản nhà khoa học đưa ra cho họ một lời giải thích tuyệt vời. Vào ngày 8 tháng 2 năm 1865, tại một cuộc họp của Hiệp hội các nhà tự nhiên học ở Brno, nhà khoa học đã trình bày về sự lai tạo thực vật. Báo cáo được chào đón bằng sự im lặng hoang mang. Những người nghe không hỏi một câu nào, có vẻ như họ không hiểu gì về thứ toán học khôn ngoan này.
Theo đúng thứ tự hiện có, báo cáo của Mendel được gửi đến Vienna, Rome, Petersburg, Krakow và các thành phố khác. Không ai để ý đến anh ta. Sự pha trộn giữa toán học và thực vật học đã mâu thuẫn với tất cả các khái niệm thịnh hành lúc bấy giờ. Tất nhiên, Mendel hiểu rằng khám phá của mình trái ngược với quan điểm của các nhà khoa học khác về tính di truyền đang thịnh hành lúc bấy giờ. Nhưng có một lý do khác làm lu mờ khám phá của anh ta. Thực tế là trong những năm này, thuyết tiến hóa của Charles Darwin đã thực hiện chiến thắng vòng quanh thế giới. Và các nhà khoa học đã không phụ thuộc vào những điều kỳ quặc của con cái của hạt đậu và đại số khổng lồ của nhà tự nhiên học người Áo.
Mendel đã sớm từ bỏ nghiên cứu của mình về đậu Hà Lan. Nhà sinh vật học nổi tiếng Nageli đã khuyên anh nên thử nghiệm cây diều hâu. Những thí nghiệm này đã cho những kết quả kỳ lạ và bất ngờ. Mendel đấu tranh trong vô vọng những bông hoa nhỏ màu vàng và hơi đỏ. Ông không xác nhận được kết quả thu được trên đậu Hà Lan. Điều quỷ quyệt của diều hâu là sự phát triển của hạt giống của nó diễn ra mà không cần thụ tinh, và cả G. Mendel và Nageli đều không biết điều này.
Ngay cả khi say mê thí nghiệm với đậu Hà Lan và diều hâu, ông vẫn không quên việc xuất gia và thế tục của mình. Trong lĩnh vực này, sự kiên trì và bền bỉ của anh đã được đền đáp xứng đáng. Năm 1868, Mendel được bầu vào chức vụ cao nhất của tu viện trưởng của tu viện, mà ông đã giữ cho đến cuối đời. Và mặc dù nhà khoa học lỗi lạc đã sống một cuộc đời khó khăn, nhưng ông biết ơn thừa nhận rằng có nhiều phút vui vẻ và tươi sáng hơn trong đó. Theo ông, công việc khoa học mà ông tham gia đã mang lại cho ông sự hài lòng lớn. Anh tin chắc rằng trong tương lai gần nó sẽ được công nhận trên toàn thế giới. Và vì vậy, nó đã xảy ra, tuy nhiên, sau cái chết của anh ta.
Gregor Johann Mendel mất ngày 6 tháng 1 năm 1884. Trong cáo phó, trong vô số danh hiệu và công lao của nhà bác học, không thấy nhắc đến việc ông là người phát hiện ra quy luật di truyền.
Mendel đã không nhầm trong lời tiên tri trước cái chết của mình. 16 năm sau, trước ngưỡng cửa của thế kỷ 20, toàn bộ khoa học sinh học đã bị kích động bởi thông điệp về các định luật Mendel được khám phá lại. Năm 1900, G. de Vries ở Hà Lan, E. Cermak ở Úc và Karl Correns ở Đức đã độc lập khám phá lại các định luật Mendel và công nhận quyền ưu tiên của ông.
Việc khám phá lại các định luật này đã gây ra sự phát triển nhanh chóng của khoa học về tính di truyền và sự biến đổi của sinh vật - di truyền học.
Kể từ năm 1856, Gregor Mendelđã tiến hành thí nghiệm với đậu Hà Lan trong vườn tu viện.
Trong các thí nghiệm của họ về việc lai đậu Hà Lan Gregor Mendel cho thấy rằng các tính trạng di truyền được truyền bởi các phần tử rời rạc (ngày nay được gọi là gen).
Để đánh giá kết luận này, cần phải lưu ý rằng theo tinh thần của thời đó, tính di truyền được coi là liên tục, không rời rạc, do đó, như người ta tin rằng, ở con cháu các đặc điểm của tổ tiên được “tính trung bình”.
Năm 1865, ông thực hiện một báo cáo về các thí nghiệm của mình tại Hiệp hội các nhà tự nhiên học Brunn (nay là thành phố Brno của Cộng hòa Séc). Tại cuộc họp, ông không được hỏi một câu nào. Một năm sau, bài báo của Mendel "Thí nghiệm về các phép lai thực vật" được xuất bản trong các thủ tục tố tụng của hội này. Tập đã được gửi tới 120 thư viện các trường đại học. Ngoài ra, tác giả bài viết đã đặt hàng thêm 40 các bản in riêng lẻ về tác phẩm của mình, hầu như tất cả đều được ông gửi cho các nhà thực vật học mà ông biết đến. Cũng không có câu trả lời nào ...
Có thể, bản thân nhà khoa học đã mất niềm tin vào các thí nghiệm của mình, vì ông đã tiến hành một loạt các thí nghiệm mới về lai giữa diều hâu (một loài thực vật thuộc họ Aster) và sau đó lai các giống ong. Kết quả mà ông đã thu được trước đó trên đậu Hà Lan chưa được xác nhận (các nhà di truyền học hiện đại đã tìm ra lý do cho sự thất bại này). Và vào năm 1868 Gregor Mendelđược bầu làm trụ trì tu viện và không bao giờ trở lại nghiên cứu sinh học.
“Khám phá của Mendel về các nguyên tắc cơ bản của di truyền đã bị bỏ qua trong ba mươi lăm năm sau khi nó không chỉ được trình bày tại một cuộc họp của hội khoa học, mà ngay cả kết quả của nó cũng được công bố. Theo R. Fischer, mỗi thế hệ tiếp theo có xu hướng chỉ chú ý đến những gì nó mong đợi sẽ tìm thấy trong đó, bỏ qua mọi thứ khác. Những người cùng thời với Mendel chỉ thấy trong bài báo này là sự lặp lại của các thí nghiệm lai ghép nổi tiếng lúc bấy giờ. Thế hệ tiếp theo hiểu được tầm quan trọng của những phát hiện của ông liên quan đến cơ chế di truyền, nhưng không thể đánh giá hết chúng, vì những phát hiện này dường như mâu thuẫn với thuyết tiến hóa đang được tranh luận sôi nổi vào thời điểm đó. Nhân tiện, tôi xin nói thêm rằng nhà thống kê nổi tiếng Fischer đã kiểm tra kỹ các kết quả. Mendel và tuyên bố rằng khi được xử lý bằng các phương pháp thống kê hiện đại, những phát hiện của cha đẻ ngành di truyền học cho thấy sự thiên vị rõ ràng nghiêng về kết quả mong đợi. "
Không thể tin được, nhưng có thật: một người có thể kiểm soát gen của mình. Chúng tôi đã đạt được rất nhiều thành tựu trong lĩnh vực di truyền học:
- chúng tôi biết tất cả các dấu hiệu của một sinh vật được xác định như thế nào;
- nhân bản đã trở thành hiện thực;
- thay đổi gen đã trở nên phổ biến trong một số ngành khoa học.
Làm thế nào mà điều này trở nên khả thi và tương lai sẽ ra sao đối với chúng ta? Cuốn sách này sẽ cho bạn biết một cách ngắn gọn và rõ ràng về lịch sử của di truyền học, về các nhà khoa học và những khám phá của họ.
Luôn cập nhật những khám phá khoa học - chỉ trong một giờ!
Sách:
2.1. Sự khởi đầu của di truyền học. Gregor Mendel: những khám phá tuyệt vời, nhưng không được chú ý
| <<< Назад
|
Chuyển tiếp >>> |
2.1. Sự khởi đầu của di truyền học. Gregor Mendel: những khám phá tuyệt vời, nhưng không được chú ý
Vì vậy, vào cuối thế kỷ 19. Các nhà khoa học đã gần hơn bao giờ hết trong việc khám phá ra tất cả bí mật của sự di truyền: hầu như tất cả các yếu tố của tế bào đều được phân lập và mô tả, mối liên hệ của nhiễm sắc thể với việc truyền các tính trạng từ bố mẹ sang con cái. Nhưng các mô hình trong sự biểu hiện của một số tính trạng vẫn không được nhìn thấy. Ít nhất là chính thức. Một sự cố lịch sử thú vị: khi August Weismann, Walter Flemming và Heinrich Waldeyer tiến hành nghiên cứu và cố gắng tìm câu trả lời cho những câu hỏi liên quan đến di truyền, nhà sư Augustinian Gregor Mendel ở thành phố Brunn (lúc bấy giờ là Đế quốc Áo; bây giờ - thành phố của Brno, Cộng hòa Séc) trong một thời gian dài đã suy ra các quy tắc kế thừa chính của các ký tự khác nhau, sử dụng các phương pháp toán học để thiết lập các mẫu. Nhưng những khám phá của ông, đã trở thành cầu nối từ những giả thuyết của thế kỷ 19. đến di truyền học hiện đại, trong suốt cuộc đời của các nhà nghiên cứu đã không được xem xét và đánh giá ... Tuy nhiên, điều đầu tiên.
Gregor Mendel sinh năm 1822 tại Moravia, xuất thân trong một gia đình nông dân nghèo và nhận tên Johann khi làm lễ rửa tội. Ngay từ nhỏ, cậu bé đã bộc lộ khả năng học tập và ham thích khoa học, nhưng do hoàn cảnh gia đình khó khăn nên không thể hoàn thành việc học từ nhỏ và đến năm 1843, cậu được đi tu trong tu viện Augustinian của Thánh Tôma. , lấy tên tu viện là Gregor. Tại đây, anh có cơ hội nghiên cứu sinh học, môn mà anh say mê. Nó có vẻ như là một nghề nghiệp kỳ lạ đối với một nhà sư. Không có gì lạ: các Augustinô đặc biệt chú ý đến giáo dục và khai sáng - tất nhiên, chủ yếu là tôn giáo, nhưng tu viện ở Brunn vẫn bắt kịp thời đại. Ở đó có một thư viện tráng lệ, các phòng thí nghiệm, nhiều bộ sưu tập dụng cụ khoa học và quan trọng nhất là những khu vườn xinh đẹp và nhà kính mà Mendel đã dành phần lớn thời gian của mình. Sau khi quan tâm đến các vấn đề về di truyền, ông đã chuyển sang các công trình của những người tiền nhiệm của mình. Để tôn vinh những công trình của họ, Gregor Mendel đã lưu ý một cách đúng đắn rằng họ không tìm thấy bất kỳ khuôn mẫu nào trong việc lai tạo và biểu hiện của một số đặc điểm nhất định ở con lai.
Có quy luật chung nào xác định loại hoa nào sẽ có ở hoa hồng lai hoặc đậu ngọt không? Có thể dự đoán mèo con sẽ có màu gì và mèo con có gì khác nhau về màu sắc và cấu tạo của bộ lông không? Cuối cùng, liệu có thể tính toán bằng toán học trong thế hệ nào và với tần suất nào mà đặc điểm này hoặc đặc điểm đó sẽ tự biểu hiện không?
Đối với các thí nghiệm, Gregor Mendel, theo gương của Thomas Andrew Knight, đã chọn khu vườn phổ biến nhất, hoặc hạt đậu Hà Lan (Pisum sativum). Là thực vật tự thụ phấn: trong điều kiện bình thường, hạt phấn từ nhị hoa được chuyển sang nhụy của hoa cùng loại (trái ngược với thụ phấn chéo, trong đó hạt phấn phải được chuyển từ cây này sang cây khác).
Trong di truyền học, thực vật tự thụ phấn là thực vật có sự thụ phấn giữa các bông hoa khác nhau trên cùng một mẫu vật.
Nhà nghiên cứu tin rằng một đặc điểm như vậy sẽ đảm bảo độ thuần khiết của thí nghiệm, bởi vì trong quá trình tự thụ phấn, hạt và quả chỉ nhận được những đặc điểm nhất định từ một cây. Do đó, thụ phấn nhân tạo đậu Hà Lan, chuyển phấn từ mẫu vật này sang mẫu vật khác, có thể giảm thiểu số lượng tai nạn không lường trước được và chỉ sử dụng có mục đích những cây mà chúng ta quan tâm làm thí nghiệm. Ngoài ra, đậu Hà Lan có một bộ đặc điểm đa dạng và dễ nhận biết: màu sắc hạt, hình dạng quả, chiều cao thân. Mendel dự định thụ phấn lẫn nhau với những cây đậu Hà Lan có các tính trạng khác nhau rõ rệt, sau khi nhận được các mẫu lai, để suy ra các kiểu di truyền. Ông bắt đầu bằng cách phân phối các loại cây mà mình lựa chọn theo các tiêu chí sau:
Theo chiều dài (chiều cao) của thân cây: cao hoặc nhỏ hơn;
Theo cách sắp xếp của hoa: dọc theo thân cây hoặc chủ yếu ở đỉnh của nó;
Theo màu sắc của vỏ quả (vàng hoặc xanh lá cây);
Theo hình dạng của hạt (nhẵn hoặc nhăn);
Theo màu sắc của hạt (vàng hoặc xanh lá cây) và như vậy.
Sau đó là tám năm thử nghiệm, hàng chục nghìn cây ban đầu và cây lai, các phép tính và bảng thống kê phức tạp. Gregor Mendel đã lai các cây có các đặc điểm khác nhau rõ rệt: ví dụ, ông chọn bố mẹ, một cây có hạt trơn và cây kia có hạt nhăn.
Trước hết, ông thu hút sự chú ý đến thực tế là ở thế hệ đầu tiên, các con lai đã thể hiện ở một phần hoặc phần khác của chúng những đặc điểm của một bố hoặc mẹ. Khi lai giữa cây có hạt vàng và cây có hạt xanh, phép lai không có hạt màu vàng xanh hoặc màu loang lổ - màu sắc của chúng được di truyền hoàn toàn từ bố hoặc mẹ. Do đó, Mendel đã làm phong phú thêm vốn từ vựng của các nhà di truyền học tương lai với các thuật ngữ quan trọng: các tính trạng tự biểu hiện ở thế hệ lai đầu tiên, ông gọi là trội; và những cái mờ dần ở nền và không được phản ánh trong thế hệ con lai đầu tiên là tính trạng lặn.
Ông đã đạt được kết quả thú vị khi lai những cây đậu cao và còi cọc. Các con ở thế hệ đầu tiên hoàn toàn cao. Nhưng khi những cây này tự thụ phấn và cho hạt, thế hệ tiếp theo đã phân chia theo cách này: một cây thấp cho 3 cây cao. Sự xuất hiện của các thế hệ tiếp theo và tỷ lệ mẫu vật cao và thấp cũng có thể được dự đoán bằng toán học. Tỷ lệ tương tự đã được quan sát thấy trong sự kết hợp của các tính năng khác.
Hầu hết các nhà di truyền học hiện đại đều tin rằng Gregor Mendel đã tiên liệu về khái niệm gen. Chỉ nhiều năm sau, gen sẽ nhận được một định nghĩa - một phần của DNA chịu trách nhiệm về tính di truyền. Nhưng chúng ta đừng vượt lên chính mình: chúng ta vẫn chưa nói về DNA. Và Mendel đã không sử dụng khái niệm "gen", thuật ngữ này sẽ còn xuất hiện muộn hơn nhiều. Ông đã viết về "các yếu tố" hoặc "khuynh hướng", lập luận rằng một đặc điểm cụ thể (màu sắc, kích thước, hình dạng) của thực vật được xác định bởi hai yếu tố, một trong số đó được chứa trong tế bào đực và yếu tố kia - trong tế bào sinh sản của nữ giới. . Nhà nghiên cứu gọi những cây xuất hiện là kết quả của sự hợp nhất của các tế bào mang "khuynh hướng" giống nhau là không đổi (sau này chúng được gọi là đồng hợp tử).
Để đơn giản hóa công việc, Gregor Mendel đã chỉ định các ký tự trội trong một cặp thực vật bằng chữ in hoa (A, B, C) và các ký tự lặn được viết thường (a, b, c). Vì vậy, khi mô tả các phép lai, người ta có thể rút ra các công thức đơn giản thể hiện rõ sự kết hợp giữa các tính trạng và "biểu hiện" của chúng. Mendel đã được phục vụ tốt bởi thực tế là một thời gian ông yêu thích toán học và đã dạy nó ở trường. Xu hướng hệ thống hóa và xử lý tự tin các ký hiệu kỹ thuật số và chữ cái đã giúp anh ta làm được điều mà các nhà nghiên cứu trước đó không thể làm được: xác định và mô tả các kiểu di truyền. Những mô hình này ngày nay được gọi là định luật Mendel. Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn chúng.
di truyền học. Gregor Mendel: những khám phá tuyệt vời nhưng không được chú ý "class =" img-responsive img-thumbnail ">
Ngày thứ nhất và thế hệ lai thứ hai trong thí nghiệm của Mendel với đậu Hà Lan cao và ngắn
1. Quy luật đồng hợp của phép lai ở thế hệ thứ nhất (hay còn gọi là quy luật trội về tính trạng) nói rằng khi cho hai cây không đổi (hoặc như người ta thường nói bây giờ là đồng hợp tử) thì toàn bộ thế hệ con lai thứ nhất sẽ hoàn toàn. tương tự như một trong các cặp bố mẹ - những đặc điểm nổi trội sẽ xuất hiện trước. Đúng, có trường hợp trội không hoàn toàn: khi tính trạng trội không thể át chế hoàn toàn tính trạng lặn, yếu hơn. Hãy nhớ rằng, trước đó chúng ta đã mô tả giả thiết của một số nhà khoa học của thế kỷ XVIII-XIX, những người đã lập luận rằng, theo logic của sự vật, con lai luôn phải là một cái gì đó giữa các mẫu vật cha mẹ? Trong một số trường hợp có thể xảy ra điều này, chẳng hạn ở một số loại hoa khi lai các cây có hoa màu đỏ và trắng ở thế hệ lai thứ nhất thì hoa sẽ có màu hồng. Nghĩa là, màu đỏ chủ đạo của cánh hoa không thể át chế hoàn toàn màu trắng lặn. Có thể có những đặc điểm cụ thể khác trong quy luật đồng nhất, nhưng nhiệm vụ của chúng tôi là cung cấp cho người đọc những thông tin chung nhất về di truyền học và lịch sử của nó.
2. Quy luật phân li tính trạng: nếu đem lai giữa các con lai ở thế hệ thứ nhất thì ở thế hệ thứ hai các tính trạng của cả hai kiểu hình bố mẹ sẽ xuất hiện theo một tỉ lệ nhất định.
3. Quy luật di truyền độc lập các tính trạng: nếu lai hai cá thể khác nhau về hai cặp tính trạng thì các nhân tố và tính trạng liên kết sẽ di truyền và tổ hợp độc lập với nhau. Do đó, Mendel đã lai đậu Hà Lan với hạt vàng trơn và đậu Hà Lan có hạt xanh nhăn. Đồng thời, màu vàng và độ mịn của hạt là đặc điểm nổi bật. Thế hệ lai đầu tiên được biểu hiện hoàn toàn bởi cây mang tính trạng trội - hạt đậu có hạt trơn màu vàng. Sau khi cho các phép lai tự thụ phấn, thu được các cây mới: chín cây có hạt trơn màu vàng, ba cây có hạt nhăn vàng, ba cây có hạt trơn xanh và một cây có hạt nhăn xanh.
Tất nhiên, các định luật của Mendel sau đó đã được tinh chỉnh để phù hợp với các dữ liệu khoa học mới. Ví dụ, người ta biết rằng nếu không phải một gen, mà là một số gen, chịu trách nhiệm về một tính trạng cụ thể của thực vật hoặc sinh vật, thì các dạng di truyền sẽ phức tạp và phức tạp hơn. Tuy nhiên, Gregor Mendel là người tiên phong trong lĩnh vực luật thừa kế, và để vinh danh ông, học thuyết về di truyền sau này được đặt tên là Mendelism.
Tại sao nghiên cứu của ông không được công nhận trong suốt cuộc đời của mình? Được biết, vào năm 1865, Gregor Mendel đã có một buổi thuyết trình tại Hiệp hội các nhà tự nhiên học và xuất bản một bài báo "Thí nghiệm về lai ghép thực vật", bài báo này không thu được nhiều thành công trong cộng đồng khoa học. Rất có thể, những khám phá của nhà sư Brunây đã không phát triển chủ yếu vì bản thân ông sớm vỡ mộng với kết quả của họ. Mendel nói về việc lai một số loài thực vật ban đầu có các đặc điểm trong phương pháp sinh sản của chúng. Vì vậy, các mô hình mà ông suy luận khi làm việc với đậu Hà Lan vẫn chưa được xác nhận - một kết quả khó chịu của gần một chục năm làm việc chăm chỉ! Gregor Mendel sớm trở thành viện trưởng, và những trách nhiệm mới buộc ông phải từ bỏ hoàn toàn việc nghiên cứu sinh học. Công việc của ông chỉ được nhớ đến vào đầu thế kỷ 20, khi một số nhà khoa học "khám phá" ra các định luật Mendel và xác nhận sự phát triển của ông. Bản thân nhà sinh vật học người Augustinô qua đời vào năm 1884, rất lâu trước khi chiến thắng đưa ý tưởng của mình trở lại với cộng đồng khoa học ...
| <<< Назад
|
Chuyển tiếp >>> |
Gregor Johann Mendel (20 tháng 7 năm 1822, Heinzendorf, Đế quốc Áo - 6 tháng 1 năm 1884, Brno, Áo-Hungary) - nhà sinh vật học người Áo, người sáng lập ra học thuyết về tính di truyền được gọi là Mendelism. Những khám phá của ông đã trở thành cơ sở của di truyền học hiện đại.
Nhà khoa học tương lai sinh ra trong một gia đình nông dân. Khi còn nhỏ, ông đã tỏ ra thích thú với thiên nhiên, làm việc như một người làm vườn. Trong khoảng 2 năm, ông theo học các lớp triết học tại Viện Olomouc (Cộng hòa Séc). Rồi cuộc đời anh rẽ sang một hướng vô cùng thú vị.
1843 - trở thành một tu sĩ của tu viện Augustinô Thánh Thomas (Brno, Cộng hòa Séc). Sau khi cắt amidan, anh ta nhận được cái tên Gregor. Trong một lĩnh vực mới, anh tìm thấy sự hỗ trợ tài chính, và sau đó là sự bảo trợ.
1844-1848 - học tại Viện Thần học Brunn.
1847 - trở thành linh mục. Đồng thời, ông tham gia vào việc tự giáo dục, thay thế các giáo viên dạy toán và ngôn ngữ Hy Lạp ở một trong các trường học. Nhưng khi thi tuyển chức danh giáo viên, ông lại nhận được điểm không đạt của môn địa chất và sinh học.
1849-1851 - là giáo viên dạy toán, ngôn ngữ Hy Lạp và Latinh tại nhà thi đấu Znojma.
1851-1853 - học tại Đại học Vienna. Đó là thời điểm Gregor Mendel bắt đầu quan tâm đến quá trình lai thực vật.
1854 - bắt đầu giảng dạy lịch sử tự nhiên và vật lý tại trường Brunne Higher Real School.
1856 - lại trượt kỳ thi sinh học, vì vậy ông vẫn đi tu, và sau đó trở thành viện trưởng tu viện Augustinian ở Brno.
1856-1863 - bắt đầu tiến hành các thí nghiệm trên đậu Hà Lan, kết quả là các định luật đã được hình thành giải thích cơ chế di truyền ("Định luật Mendel"). Tất cả các thí nghiệm đều do sư trụ trì thực hiện trong một khu vườn nhỏ của giáo xứ.
1865 - trong một trong những tập của "Công trình của Hiệp hội các nhà tự nhiên học Brune", kết quả các thí nghiệm của Mendel đã được xuất bản. Đúng vậy, tác phẩm này không khơi dậy được nhiều sự quan tâm của những người đương thời. Mặc dù bản thân nhà khoa học tin chắc rằng mình đã có một khám phá cực kỳ quan trọng. Nhưng sau khi tiến hành các thí nghiệm về việc lai tạo giữa các giống diều hâu và sau đó là các giống ong, ông đã mất niềm tin vào khám phá của mình. Lưu ý rằng vào thời điểm đó một số đặc điểm về cơ chế thụ tinh của diều hâu và ong vẫn chưa được biết đến.
1868 - trở thành trụ trì của tu viện Starobrno. Lúc này, anh đã ngừng nghiên cứu sinh học.
1884 Gregor Mendel qua đời. Ông không bao giờ được công nhận bởi những người cùng thời với mình. Điều thú vị là dòng chữ “Thời đại của tôi sẽ đến!” Đã được khắc trên mộ của ông.
Tầm quan trọng của các kết luận do Mendel đưa ra, các nhà khoa học chỉ nhận ra vào đầu thế kỷ 20. Vào thời điểm này, một số nhà nghiên cứu đã khám phá lại các quy luật thừa kế, được suy luận trước đây của thầy tu. Trên thực tế, nhà khoa học nghiệp dư đã khám phá ra những nguyên tắc quan trọng đã bị nhiều nhà sinh vật học lỗi lạc trước ông bỏ qua.
Trong Tu viện Starobrno Augustinian, nằm ở ngoại ô Brno, có một tượng đài của Mendel. Bản thảo, bản vẽ và các tài liệu khác của Mendel được lưu giữ trong một viện bảo tàng được tạo ra đặc biệt. Tại đây bạn cũng có thể nhìn thấy một kính hiển vi cũ và các thiết bị khác mà nhà khoa học đã sử dụng trong các thí nghiệm của mình.
Để vinh danh Mendel, một trường đại học và một quảng trường ở Brno đã được đặt tên, cũng như trạm khoa học đầu tiên của Séc được thành lập ở Nam Cực.
