Odkrycia Mendla. Co odkrył Gregor Mendel? Odkrycia Mendla zapoczątkowały rozwój
1. Prawa Mendla
2. Chromosomalna teoria dziedziczności
3. Molekularne podstawy dziedziczności
4. Geny w chromosomach. Mutacje
1. Prawa Mendla
Postęp współczesnej genetyki, aż do odkrycia molekularnych podstaw dziedziczności, zapewniły głównie prace genetyków z polimorfizmami jakościowymi, ponieważ wzorce dziedziczenia tych cech są dość proste i bardziej dostępne dla analizy genetycznej. To od genetycznych podstaw cech jakościowych rozpoczniemy naszą prezentację, a bardziej złożone mechanizmy dziedziczenia cech ilościowych rozważymy nieco później, zwłaszcza że dziedziczenie obu opiera się na tych samych prawidłowościach, odkrytych przez Grzegorz Mendel.
Materialne podłoże dziedziczności przez długi czas wydawało się substancją jednorodną. Uważano, że dziedziczna substancja rodziców miesza się z potomstwem jak dwa wzajemnie rozpuszczalne płyny. Zgodnie z tym punktem widzenia mieszańce, czyli organizmy uzyskane w wyniku połączenia materiału dziedzicznego o różnych formach, powinny być czymś pośrednim między rodzicami. Rzeczywiście, wiele hybryd pasuje do tego pomysłu.
Jednak pod koniec XIX wieku. niektórzy badacze zaobserwowali w mieszańcach taką zmienność, której nie można wyjaśnić z punktu widzenia pojęcia niepodzielności i jednorodności skłonności dziedzicznych. Jednym z tych odkrywców był Gregor Mendel. G. Mendel jako pierwszy wykazał, że skłonności dziedziczne nie mieszają się, ale są przekazywane z pokolenia na pokolenie w postaci niezmiennych jednostek dyskretnych. Jednostki dziedziczne są przenoszone przez męskie i żeńskie komórki płciowe - gamety. U każdego osobnika jednostki dziedziczne występują parami, podczas gdy w gametach występuje tylko jedna jednostka z każdej pary.
G. Mendel nazwał jednostki dziedziczności „elementami”. W 1900 roku, kiedy prawa Mendla zostały ponownie odkryte i uznane, jednostki dziedziczenia nazwano „czynnikami”. W 1909 roku duński naukowiec V. Johansen nadał im inną nazwę – „geny”, aw 1912 amerykański genetyk T. Morgan wykazał, że geny znajdują się w chromosomach.
Jak G. Mendel rozpoczął swoje badania? Sukces G. Mendla jest w dużej mierze zasługą udanego wyboru obiektu eksperymentalnego. G. Mendel pracował z różnymi odmianami grochu. W porównaniu z innymi roślinami groch ma kilka zalet w eksperymentach krzyżowania.
Po pierwsze, odmiany grochu wyraźnie różnią się szeregiem cech (oznacza to, że G. Mendel eksperymentował z cechami jakościowymi, polimorfizmami).
Po drugie groch jest rośliną samopylną, dzięki czemu zachowuje czystość odmiany, czyli zachowuje cechę z pokolenia na pokolenie.
Po trzecie, możesz krzyżować rośliny przez sztuczne zapylanie i uzyskać pożądane hybrydy. Hybrydy mogą również produkować potomstwo, to znaczy są płodne, co zresztą nie zawsze się znajduje. Czasami hybrydy są bezpłodne przy skrzyżowaniu na odległość.
G. Mendelowi udało się wyselekcjonować takie pary kontrastujących cech, które, jak później ustalono, mają prosty typ dziedziczenia. G. Mendla interesowały takie cechy, jak kształt nasion (gładkie lub pomarszczone), kolor nasion (żółty lub zielony), kolor kwiatów (biały lub kolorowy) i kilka innych.
Podobne eksperymenty z hybrydyzacją roślin przeprowadzono niejednokrotnie przed G. Mendelem, ale nikt nie był w stanie uzyskać tak obszernych danych, a co najważniejsze, zobaczyć w nich prawa dziedziczności. Na szczególną uwagę zasługują te momenty, które zapewniły sukces G. Mendla, gdyż jego badania można uznać za wzór do przeprowadzenia dowolnego eksperymentu naukowego. Przed rozpoczęciem głównych eksperymentów G. Mendel przeprowadził wstępne badania obiektu doświadczalnego i starannie zaplanował wszystkie eksperymenty. Główną zasadą badania było podejście etapowe – cała uwaga była najpierw skoncentrowana na jednej zmiennej, co uprościło analizę, a następnie T. Mendel przystąpił do analizy innej. Wszystkie metody były ściśle przestrzegane, aby nie zniekształcać wyników; uzyskane dane zostały starannie zarejestrowane. G. Mendel przeprowadził wiele eksperymentów i uzyskał wystarczającą ilość danych, aby zapewnić statystyczną wiarygodność wyników. W wyborze obiektu eksperymentalnego G. Mendel rzeczywiście miał duże szczęście, ponieważ na dziedziczenie wybranych przez niego cech nie miały wpływu niektóre z bardziej złożonych prawidłowości odkrytych później.
Badając wyniki krzyżowania roślin o alternatywnych cechach (np. nasiona są gładkie – nasiona pomarszczone, kwiaty białe – kwiaty barwne), G. Mendel stwierdził, że mieszańce pierwszej generacji (F1) uzyskane za pomocą sztuczne zapylanie nie jest pośrednie między dwiema formami rodzicielskimi iw większości przypadków odpowiada jednej z nich. Na przykład, krzyżując rośliny o kolorowych i białych kwiatach, całe potomstwo pierwszego pokolenia miało kolorowe kwiaty. Cechę rodzica, którą posiadały rośliny pierwszego pokolenia, G. Mendel nazwał dominantą (od łac. dominans - dominanta). W podanym przykładzie dominującą cechą jest obecność koloru w kwiatach.
Z mieszańców uzyskanych eksperymentalnie, już przez samozapylenie, G. Mendel uzyskał potomstwo drugiego pokolenia (F2) i stwierdził, że te potomstwo nie jest takie samo: niektóre z nich noszą cechę rośliny rodzicielskiej, która nie pojawiła się w hybrydy pierwszej generacji. Tak więc cecha nieobecna w pokoleniu F1 pojawiła się ponownie w pokoleniu F2. G. Mendel doszedł do wniosku, że cecha ta była obecna w pokoleniu Fl w formie utajonej. G. Mendel nazwał to recesywnym (od łacińskiego recesu - odwrót, usunięcie). W naszym przykładzie białe kwiaty będą cechą recesywną.
G. Mendel przeprowadził całą serię podobnych eksperymentów z różnymi parami cech alternatywnych i za każdym razem starannie obliczał stosunek roślin o cechach dominujących i recesywnych. We wszystkich przypadkach analiza wykazała, że stosunek cech dominujących do recesywnych w pokoleniu F2 wynosił około 3:1.
W trzecim pokoleniu (F3), uzyskanym również przez samozapylenie roślin z pokolenia F2 okazało się, że te rośliny z drugiego pokolenia, które nosiły cechę recesywną, dawały potomstwo nierozdzielające się; rośliny z cechą dominującą częściowo nie rozszczepiały się (stałe) i częściowo dawały taki sam podział jak mieszańce F1 (3 dominujące do 1 recesywnego).
Zasługą G. Mendla jest to, że zrozumiał, iż takie proporcje cech u potomstwa mogą być jedynie konsekwencją istnienia izolowanych i niezmiennych jednostek dziedziczności, przenoszonych z komórkami rozrodczymi z pokolenia na pokolenie. G. Mendel wprowadził oznaczenia literowe dla czynników dominujących i recesywnych, przy czym dominujące oznaczono wielkimi literami, a recesywne małymi literami. Na przykład: A - kolorowe kwiaty i - białe kwiaty; B - nasiona gładkie, b - nasiona pomarszczone.
Wnioski Mendla sprowadzały się do następujących:
Ponieważ oryginalne odmiany są czyste (nie dzielone), oznacza to, że odmiana z cechą dominującą powinna mieć dwa czynniki dominujące (AA), a odmiana z cechą recesywną powinna mieć dwa czynniki recesywne (aa).
Komórki płciowe zawierają tylko jeden czynnik (w dominującym - A, w recesywnym - a).
Rośliny pierwszego pokolenia F1 zawierają po jednym czynniku uzyskanym z komórek zarodkowych od każdego z rodziców, czyli A i a (Aa).
W pokoleniu F1 czynniki nie mieszają się, ale pozostają odrębne.
Jeden czynnik dominuje nad drugim.
Hybrydy F1 tworzą z równą częstotliwością dwa rodzaje komórek płciowych: niektóre z nich zawierają czynnik A, inne - a.
Podczas zapłodnienia żeńska komórka zarodkowa typu A będzie miała równe szanse na połączenie się zarówno z męskim czynnikiem przenoszącym komórki zarodkowe A, jak iz męskim czynnikiem przenoszącym komórki zarodkowe a. To samo dotyczy żeńskich komórek rozrodczych.
W swojej pracy G. Mendel nie sformułował żadnych praw, które są obecnie powszechnie znane pod nazwą praw G. Mendla. Dla niego zrobili to inni badacze, którzy na nowo odkryli prawa Mendla. Niemniej jednak podstawowe prawa genetyki słusznie noszą imię ich odkrywcy.
Pierwsze prawo Mendla, czyli prawo rozszczepienia, jest sformułowane w następujący sposób. Kiedy tworzą się gamety, para dziedzicznych czynników rodzicielskich zostaje rozdzielona, tak że tylko jeden z nich dostaje się do każdej gamety. Zgodnie z tym prawem o właściwościach danego organizmu decydują pary czynników wewnętrznych.
Najważniejszą rzeczą w odkryciu G. Mendla jest wykazanie, że hybrydy F1, pomimo zewnętrznej manifestacji tylko jednej cechy, tworzą gamety więcej niż jednego typu, które z jednakową częstotliwością przenoszą zarówno czynniki dominujące, jak i recesywne. Wcześniej uważano, że hybrydy, które w praktyce często reprezentują formy pośrednie, tworzą komórki rozrodcze, które również mają budowę pośrednią. G. Mendel wykazał, że jednostki dziedziczne są stałe i dyskretne. Są przekazywane w niezmienionej formie z pokolenia na pokolenie. Nie zmieniają się, a jedynie przegrupowują.
Doświadczenia G. Mendla dotyczące krzyżowania roślin z jedną parą cech alternatywnych są przykładem krzyżowania monohybrydowego.
Po ustaleniu praw podziału podczas przekraczania jednej pary alternatywnych cech, G. Mendel przystąpił do badania dziedziczenia dwóch par takich cech.
Krzyżowanie osobników posiadających dwie pary różniących się cechami (np. nasiona gładkie i jednocześnie żółte oraz nasiona pomarszczone i zielone jednocześnie) nazywamy krzyżowaniem dwuhybrydowym.
Załóżmy, że jedna roślina rodzicielska ma cechy dominujące (gładkie żółte nasiona), a druga cechy recesywne (pomarszczone zielone nasiona). G. Mendel wiedział już, które cechy są dominujące, a fakt, że w pokoleniu F1 wszystkie rośliny miały gładkie żółte nasiona, nie był zaskoczeniem. G. Mendel był zainteresowany podziałem cech w drugiej generacji F2.
Stosunek różnych kombinacji cech okazał się następujący:
- gładki żółty - 9,
- pomarszczony żółty - 3,
- gładka zieleń - 3,
- pomarszczone zielenie - 1,
- czyli 9:3:3:1.
Tak więc w pokoleniu F2 pojawiły się dwie nowe kombinacje cech: pomarszczona żółta i gładka zieleń. Na tej podstawie G. Mendel doszedł do wniosku, że dziedziczne skłonności roślin rodzicielskich, które połączyły się w pokoleniu F1, rozdzielają się w kolejnych pokoleniach i zachowują się niezależnie – każdą cechę z jednej pary można łączyć z dowolną cechą z innej pary. Odkrycie to G. Mendla nazwano drugim prawem Mendla, czyli zasadą niezależnej dystrybucji.
Rozszczepienie podczas krzyżowania dihybrydowego można również przedstawić w formie tabeli, jeśli dominujące czynniki oznaczono literami A i B, a recesywnymi - a i b. Wtedy formami rodzicielskimi będą AABB i aabb, ich gametami będą AB i ab, a hybrydy F1 pierwszej generacji to AaBb. W związku z tym w tych mieszańcach możliwe są cztery typy gamet, co przedstawiono w tabeli 3.3.
Taki zapis (w postaci tabeli) nazywa się kratą Pennetta. Pozwala zminimalizować błędy, które mogą wystąpić podczas kompilacji wszystkich możliwych kombinacji gamet.
Najważniejszym stanowiskiem, wynikającym z drugiego prawa Mendla, jest to, że czynniki dziedziczne krzyżowanych odmian podczas tworzenia gamet mogą tworzyć nowe kombinacje lub rekombinować.
Wagi odkryć Mendla niestety nie doceniono za jego życia. Wynikało to prawdopodobnie z faktu, że w tym czasie nie było jeszcze możliwe określenie struktur w gametach, za pośrednictwem których dokonuje się przenoszenie czynników dziedzicznych z rodziców na potomków. Dopiero pod koniec XIX wieku. W związku ze wzrostem zdolności rozdzielczej mikroskopów zaczęto prowadzić obserwacje zachowania struktur komórkowych podczas zapłodnienia i podziału komórek, co doprowadziło do powstania chromosomalnej teorii dziedziczności.
(1822-1884) Austriacki przyrodnik, twórca doktryny dziedziczności
Gregor Johann Mendel urodził się 22 lipca 1822 roku we wsi Khinchitsy na terenie współczesnych Czech w rodzinie chłopskiej. Jego ojciec zaszczepił w nim miłość do ogrodnictwa, którą Johann zachował do końca życia.
Przyszły naukowiec dorastał jako inteligentny i dociekliwy chłopiec. Nauczyciel szkoły podstawowej, dostrzegając wybitne zdolności swojego ucznia, często mówił ojcu, że Johann powinien kontynuować naukę.
Jednak rodzina Mendla żyła w biedzie, dlatego niełatwo było odmówić pomocy Johannowi. Ponadto chłopiec, pomagając ojcu prowadzić gospodarstwo domowe, wcześnie nauczył się dbać o drzewa owocowe, rośliny, a poza tym dobrze znał się na kwiatach. A jednak ojciec chciał edukować syna. A jedenastoletni Johann, opuszczając dom, kontynuował naukę najpierw w szkole w Lipniku, a potem w gimnazjum w Opawie. Ale nieszczęście wydawało się prześladować rodzinę Mendele. Minęły cztery lata i rodzice Johanna nie mogli już pokrywać kosztów edukacji syna. Zmuszony był zarabiać na życie, udzielając korepetycji. Jednak Johann Mendel nie porzucił studiów. W świadectwie maturalnym, otrzymanym w 1840 r. po ukończeniu gimnazjum, był „doskonały” z prawie wszystkich przedmiotów. Mendel wyjeżdża na studia na uniwersytecie w Ołomuńcu, których nie ukończył, ponieważ rodzina nie miała wystarczających środków nie tylko na opłacenie edukacji syna, ale także na życie. A Mendel zgadza się z propozycją nauczyciela matematyki, aby założyć chustę jako mnich w klasztorze w Brnie.
W 1843 r. Mendel złożył śluby zakonne, aw klasztorze augustianów w Brnie otrzymał nowe imię - Gregor. Po zostaniu mnichem Mendel został w końcu uwolniony od potrzeby i nieustannej troski o kawałek chleba. Ponadto młody człowiek miał okazję studiować nauki przyrodnicze. W 1851 r. za zgodą opata klasztoru Mendel przeniósł się do Wiednia i zaczął studiować nauki przyrodnicze na uniwersytecie, poświęcając większość swojego czasu fizyce i matematyce. Ale nadal nie udało mu się uzyskać dyplomu. Nawet gdy wszedł do klasztoru, otrzymał niewielką działkę, na której zajmował się botaniką, selekcją i przeprowadzał słynne eksperymenty nad hybrydyzacją odmian grochu. Mendel wyhodował kilka odmian warzyw i kwiatów, takich jak fuksja, która była wówczas szeroko znana wśród ogrodników.
Doświadczenie krzyżowania odmian grochu prowadził w latach 1856-1863. Rozpoczęły się przed ukazaniem się książki Karola Darwina „O powstawaniu gatunków” i zakończyły się 4 lata po jej ukazaniu się. Mendel dokładnie przestudiował tę pracę.
Świadomie, z pełnym zrozumieniem postawionego zadania, wybrał groszek jako obiekt swoich eksperymentów. Roślina ta, będąc samozapylaczem, jest, po pierwsze, reprezentowana przez szereg odmian czystoliniowych; po drugie, kwiaty są chronione przed wnikaniem obcego pyłku, co umożliwiło ścisłą kontrolę procesów rozmnażania; po trzecie, mieszańce powstałe w wyniku krzyżowania odmian grochu są dość plenne, co pozwoliło prześledzić przebieg dziedziczenia cech w wielu pokoleniach. Dążąc do maksymalnej jasności eksperymentów, Mendel wybrał do analizy siedem par wyraźnie rozróżnialnych cech. Różnice te były następujące: nasiona gładkie, okrągłe lub pomarszczone io nieregularnych kształtach, kolor czerwony lub biały kwiatu, roślina wysoka lub niska, kształt strąków jest wypukły lub przeplatany ziarnami itp.
Z wytrwałością i sumiennością, której może pozazdrościć wielu badaczom, Mendel przez osiem lat siał groch, opiekował się nim, przenosił pyłek z kwiatka na kwiatek i, co najważniejsze, nieustannie liczył, ile jest czerwonych i białych kwiatów, okrągłych i podłużnych, żółtych i zielonych.
Badanie mieszańców ujawniło dość wyraźny wzór. Okazało się, że w mieszańcach pary przeciwstawnych cech pojawia się tylko jedna, niezależnie od tego, czy cecha ta pochodzi od matki, czy od ojca. Mendel nazywa je dominującymi. Ponadto odkrył pośrednie przejawy właściwości. Na przykład skrzyżowanie grochu o czerwonych kwiatach z grochem o białych kwiatach dało hybrydy z różowymi kwiatami. Jednak przejaw pośredni nie zmienia niczego w prawach rozszczepienia. Badając potomstwo mieszańców, Mendel odkrył, że wraz z cechami dominującymi, niektóre rośliny wykazywały cechy innego pierwotnego rodzica, które nie znikają w mieszańcach, ale przechodzą w stan utajony. Nazwał takie znaki recesywnymi. Idea recesywności właściwości dziedzicznych i sam termin „recesywność”, a także termin „dominacja”, na zawsze weszły do genetyki.
Po rozważeniu każdej cechy z osobna, naukowiec był w stanie dokładnie obliczyć, jaka część potomstwa otrzyma np. gładkie nasiona, a która pomarszczy się i ustalił stosunek liczbowy dla każdej cechy. Podał klasyczny przykład roli matematyki w biologii. Uzyskany przez naukowca stosunek liczbowy okazał się dość nieoczekiwany. Na każdą roślinę o białych kwiatach przypadały trzy rośliny o czerwonych kwiatach. Jednocześnie na przykład czerwony lub biały kolor kwiatów nie wpływał w żaden sposób na kolor owocu, wysokość łodygi itp. Każda cecha jest dziedziczona przez roślinę niezależnie od drugiej.
Wnioski Mendla znacznie wyprzedzały jego wiek. Nie wiedział, że dziedziczność koncentruje się w jądrach komórek, a raczej w chromosomach komórek. W tym czasie termin „chromosom” również nie istniał. Nie wiedział, co to jest gen. Jednak pustka w wiedzy o dziedziczności nie przeszkodziła naukowcowi w udzieleniu im genialnego wyjaśnienia. 8 lutego 1865 r. na spotkaniu Towarzystwa Przyrodników w Brnie naukowiec wygłosił prezentację na temat hybrydyzacji roślin. Raport został powitany zdumioną ciszą. Słuchacze nie zadawali ani jednego pytania, wydawało się, że nic nie rozumieją z tej mądrej matematyki.
Zgodnie z ówczesnym porządkiem meldunek Mendla został wysłany do Wiednia, Rzymu, Petersburga, Krakowa i innych miast. Nikt nie zwracał na niego uwagi. Mieszanka matematyki i botaniki przeczyła wszelkim pojęciom panującym w tym czasie. Oczywiście Mendel rozumiał, że jego odkrycie było sprzeczne z panującymi w tym czasie poglądami innych naukowców na temat dziedziczności. Ale był inny powód, który przyćmił jego odkrycie. Faktem jest, że w tych latach ewolucyjna teoria Karola Darwina odbyła swój zwycięski marsz na całym świecie. A naukowcy nie radzili sobie z dziwactwami potomstwa grochu i pedantyczną algebrą austriackiego przyrodnika.
Mendel wkrótce porzucił badania nad grochem. Słynny biolog Nageli poradził mu, aby poeksperymentował z rośliną jastrzębia. Te eksperymenty dały dziwne i nieoczekiwane wyniki. Mendel na próżno walczył o maleńkie żółtawo-czerwone kwiatki. Nie potwierdził wyników uzyskanych na grochu. Podstępność jastrzębia polegała na tym, że rozwój jego nasion odbywał się bez zapłodnienia, o czym ani G. Mendel, ani Nageli nie wiedzieli.
Nawet w ogniu pasji do eksperymentów z groszkiem i jastrzębiami nie zapomniał o swoich klasztornych i doczesnych sprawach. Na tym polu jego wytrwałość i wytrwałość zostały nagrodzone. W 1868 roku Mendel został wybrany na wysokie stanowisko opata klasztoru, które piastował do końca życia. I choć wybitny naukowiec żył trudnym życiem, z wdzięcznością przyznał, że było w nim znacznie więcej radosnych i pogodnych minut. Według niego praca naukowa, w którą się zaangażował, przyniosła mu ogromną satysfakcję. Był przekonany, że w niedalekiej przyszłości będzie rozpoznawalny na całym świecie. I tak się stało jednak po jego śmierci.
Gregor Johann Mendel zmarł 6 stycznia 1884 roku. W nekrologu wśród licznych tytułów i zasług naukowca nie było mowy o tym, że był on odkrywcą prawa dziedziczenia.
Mendel nie mylił się w swojej przepowiedni przed śmiercią. 16 lat później, u progu XX wieku, przesłanie o odkrytych na nowo prawach Mendla wstrząsnęło całą nauką biologiczną. W 1900 roku G. de Vries w Holandii, E. Cermak w Australii i Karl Correns w Niemczech niezależnie odkryli prawa Mendla i uznali jego priorytet.
Ponowne odkrycie tych praw spowodowało szybki rozwój nauki o dziedziczności i zmienności organizmów - genetyki.
Od 1856 r. Grzegorz Mendel przeprowadził eksperymenty z groszkiem w ogrodzie klasztornym.
W swoich eksperymentach na krzyżowaniu grochu Grzegorz Mendel pokazał, że cechy dziedziczne są przenoszone przez dyskretne cząsteczki (obecnie nazywane genami).
Aby ocenić ten wniosek, należy wziąć pod uwagę, że w duchu tamtych czasów dziedziczenie uważano za ciągłe, a nie dyskretne, w wyniku czego, jak sądzono, u potomków „uśredniono” cechy przodków.
W 1865 r. sporządził raport ze swoich doświadczeń w Towarzystwie Przyrodników Brunnian (obecnie miasto Brno w Czechach). Na spotkaniu nie padło ani jedno pytanie. Rok później w materiałach tego towarzystwa ukazał się artykuł Mendla „Eksperymenty na mieszańcach roślin”. Tom został wysłany do 120 biblioteki uniwersyteckie. Ponadto autor artykułu zamówił dodatkowy 40 pojedyncze odbitki swoich prac, z których prawie wszystkie wysłał do znanych sobie botaników. Nie było też odpowiedzi...
Prawdopodobnie sam naukowiec stracił wiarę w swoje eksperymenty, ponieważ przeprowadził serię nowych eksperymentów na krzyżowaniu jastrzębia (rośliny z rodziny Aster), a następnie na krzyżowaniu odmian pszczół. Wyniki, które uzyskał wcześniej na grochu, nie zostały potwierdzone (współcześni genetycy odkryli przyczyny tego niepowodzenia). A w 1868 Grzegorz Mendel został wybrany opatem klasztoru i nigdy nie wrócił do badań biologicznych.
„Odkrycie podstawowych zasad genetyki przez Mendla było ignorowane przez trzydzieści pięć lat po tym, jak zostało nie tylko zaprezentowane na spotkaniu społeczności naukowej, ale nawet jego wyniki zostały opublikowane. Według R. Fischera, każde kolejne pokolenie ma tendencję do dostrzegania w oryginalnym artykule Mendla tylko tego, co spodziewa się w nim znaleźć, ignorując wszystko inne. Współcześni Mendla widzieli w tym artykule jedynie powtórzenie znanych wówczas eksperymentów hybrydyzacji. Następne pokolenie rozumiało wagę jego odkryć związanych z mechanizmem dziedziczności, ale nie mogło ich w pełni docenić, ponieważ odkrycia te wydawały się zaprzeczać szczególnie gorącej w tamtym czasie teorii ewolucji. Dodam przy okazji, że słynny statystyk Fischer dwukrotnie sprawdził wyniki. Mendla i stwierdził, że po przetworzeniu nowoczesnymi metodami statystycznymi odkrycia ojca genetyki wykazują wyraźne uprzedzenia na korzyść oczekiwanych wyników.
Niesamowite, ale prawdziwe: człowiek jest w stanie kontrolować swoje geny. Tak wiele już osiągnęliśmy w dziedzinie genetyki:
- wiemy, jak określane są wszystkie oznaki organizmu;
- klonowanie stało się rzeczywistością;
- zmiana genów stała się powszechna w niektórych naukach.
Jak to się stało i co przyniesie nam przyszłość? Ta książka krótko i wyraźnie opowie o historii genetyki, o naukowcach i ich odkryciach.
Bądź na bieżąco z odkryciami naukowymi - w zaledwie godzinę!
Książka:
2.1. Początek genetyki. Gregor Mendel: wielkie odkrycia, ale niezauważone
| <<< Назад
|
Naprzód >>> |
2.1. Początek genetyki. Gregor Mendel: wielkie odkrycia, ale niezauważone
Tak więc pod koniec XIX wieku. Naukowcy byli bardziej niż kiedykolwiek bliscy odkrycia wszystkich tajemnic dziedziczności: wyizolowano i opisano prawie wszystkie elementy komórki, założono połączenie chromosomów z przekazywaniem cech od rodziców do potomstwa, ale wzorce w manifestacji pewnych cech były nadal niewidoczne. Przynajmniej oficjalnie. Ciekawy incydent historyczny: kiedy August Weismann, Walter Flemming i Heinrich Waldeyer prowadzili badania i próbowali znaleźć odpowiedzi na pytania związane z dziedzicznością, augustianów Gregor Mendel w mieście Brunn (wówczas Cesarstwo Austriackie; obecnie miasto Brna w Czechach) już od dawna wyprowadzał główne zasady dziedziczenia różnych znaków, stosując metody matematyczne do ustalania wzorców. Ale jego odkrycia, które stały się pomostem od hipotez XIX wieku. do współczesnej genetyki, za życia badacza nie były brane pod uwagę i oceniane ... Jednak najpierw rzeczy pierwsze.
Gregor Mendel urodził się w 1822 roku na Morawach, pochodził z biednej rodziny chłopskiej i na chrzcie otrzymał imię Johann. Chłopiec od wczesnego dzieciństwa wykazywał zdolność uczenia się i zainteresowanie nauką, jednak ze względu na trudną sytuację materialną rodziny nie mógł w młodości ukończyć edukacji i w 1843 r. został tonsurą zakonnika w klasztorze augustianów św. Tomasza , przyjmując monastyczne imię Gregor. Tutaj dostał możliwość studiowania biologii, którą namiętnie kochał. Wydawałoby się to dziwnym zajęciem dla mnicha. Nic dziwnego: augustianie zwracali szczególną uwagę na edukację i oświecenie – przede wszystkim oczywiście zakonne, ale klasztor w Brunn szedł z duchem czasu. Mieściła się tu wspaniała biblioteka, laboratoria, bogate zbiory przyrządów naukowych, a przede wszystkim piękne ogrody i szklarnie, w których Mendel spędzał większość czasu. Zainteresowany kwestiami dziedziczności, zwrócił się do dzieł swoich poprzedników. Oddając hołd ich pracom, Gregor Mendel słusznie zauważył, że nie znaleźli oni żadnych wzorców w krzyżowaniu i manifestacji pewnych cech u mieszańców.
Czy w ogóle istnieje jakieś ogólne prawo, które określa, jakie kwiaty będą w mieszańcach róż czy groszku? Czy można przewidzieć, jakiego koloru będą kocięta od kota i kota, różniące się kolorem i strukturą sierści? Wreszcie, czy można matematycznie obliczyć, w którym pokoleniu iz jaką częstotliwością ta lub inna cecha będzie się objawiać?
Do eksperymentów Gregor Mendel, wzorem Thomasa Andrew Knighta, wybrał najpospolitszy ogród, czyli groszek nasienny (Pisum sativum). Jest to roślina samopylna: w normalnych warunkach pyłek z pręcików kwiatu jest przenoszony na słupek tego samego kwiatu (w przeciwieństwie do zapylenia krzyżowego, w którym pyłek musi być przenoszony z jednej rośliny na drugą).
W genetyce rośliny samopylne to takie, w których zapylenie zachodzi między różnymi kwiatami tego samego okazu.
Badacz uważał, że taka cecha zapewni czystość eksperymentu, ponieważ podczas samozapylenia nasiona i owoce otrzymują pewne cechy tylko z jednej rośliny. Dlatego sztucznie zapylając groszek, przenosząc pyłek z jednego okazu na drugi, można zmniejszyć liczbę nieprzewidzianych wypadków i celowo wykorzystywać tylko te rośliny, które nas interesują jako eksperymentalne. Ponadto groch ma wiele dobrze rozpoznawalnych cech: kolor nasion, kształt strąków, wysokość łodygi. Wzajemnie zapylający groch o wyraźnie odmiennych cechach, Mendel, po otrzymaniu próbek hybrydowych, zamierzał wydedukować wzorce dziedziczenia. Rozpoczął od dystrybucji wybranych roślin według następujących kryteriów:
Według długości (wysokości) łodygi: wysoki lub niewymiarowy;
Ułożeniem kwiatów: wzdłuż łodygi lub głównie na jej szczycie;
Według koloru strąków (żółty lub zielony);
Według kształtu nasion (gładkie lub pomarszczone);
W zależności od koloru nasion (żółty lub zielony) i tak dalej.
Potem było osiem lat eksperymentów, kilkadziesiąt tysięcy oryginalnych roślin i mieszańców, skomplikowane obliczenia i tabele statystyczne. Gregor Mendel krzyżował rośliny o wyraźnie odmiennych cechach: na przykład wybrał rodziców, z których jeden miał gładkie nasiona, a drugi miał pomarszczone nasiona.
Przede wszystkim zwrócił uwagę na fakt, że w pierwszym pokoleniu mieszańce wykazywały w tej lub innej ich części cechy tylko jednego rodzica. Krzyżując roślinę z żółtymi nasionami i roślinę z zielonymi nasionami hybryda nie miała żółto-zielonych lub barwnych nasion - ich kolor był całkowicie odziedziczony po jednym rodzicu. W ten sposób Mendel wzbogacił leksykon przyszłych genetyków o ważne terminy: cechy, które ujawniły się w pierwszym pokoleniu mieszańców, nazwał dominującymi; a te, które zeszły na dalszy plan i nie znalazły odzwierciedlenia w pierwszej generacji hybryd, były recesywne.
Ciekawe wyniki osiągnął podczas krzyżowania wysokich i karłowatych roślin grochu. Potomstwo w pierwszym pokoleniu było całkowicie wysokie. Ale kiedy te rośliny samozapylały się i dawały nasiona, następne pokolenie już dzieliło się w ten sposób: jedna niska roślina na trzy wysokie. Pojawienie się kolejnych pokoleń i stosunek osobników wysokich do niskich można również przewidzieć matematycznie. Ten sam stosunek zaobserwowano w kombinacjach innych cech.
Większość współczesnych genetyków jest przekonana, że Gregor Mendel przewidział koncepcję genu. Dopiero wiele lat później gen otrzyma definicję - odcinek DNA odpowiedzialny za dziedziczność. Ale nie wyprzedzajmy siebie: musimy jeszcze mówić o DNA. A Mendel nie używał pojęcia „gen”, termin ten pojawi się znacznie później. Pisał o „czynnikach” lub „skłonnościach”, argumentując, że tę lub inną cechę (kolor, wielkość, kształt) rośliny determinują dwa czynniki, z których jeden jest zawarty w męskim, a drugi - w żeńskim układzie rozrodczym komórka. Badacz nazwał rośliny, które powstały w wyniku fuzji komórek niosących te same „inklinacje”, stałe (później będą nazywane homozygotycznymi).
Aby uprościć pracę, Gregor Mendel wyznaczył dominujące znaki w parze roślin dużymi literami (A, B, C), a recesywne małymi (a, b, c). Dlatego przy opisie mieszańców można było sporządzić proste formuły, które wyraźnie demonstrują kombinację cech i ich „manifestację”. Mendelowi dobrze służył fakt, że przez jakiś czas lubił matematykę i uczył jej w szkole. Skłonność do systematyzacji i pewne posługiwanie się oznaczeniami cyfrowymi i literowymi pomogły mu zrobić to, czego naukowcy nie byli w stanie zrobić przed nim: zidentyfikować i opisać wzorce dziedziczności. Te wzorce są obecnie znane jako prawa Mendla. Przyjrzyjmy się im bliżej.
genetyka. Gregor Mendel: wielkie odkrycia, ale niezauważone „class =" img-responsive img-thumbnail ">
Najpierw i drugie pokolenia hybrydowe w eksperymentach Mendla z krótkim i wysokim groszkiem
1. Prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia (inaczej prawo dominacji cech) mówi, że przy skrzyżowaniu dwóch stałych (lub, jak powiedzieliby teraz, homozygotycznych) roślin, całe pierwsze pokolenie mieszańców będzie całkowicie podobny do jednego z rodziców - na pierwszy plan wysuną się cechy dominujące. To prawda, że zdarzają się przypadki niepełnej dominacji: kiedy cecha dominująca nie może całkowicie stłumić słabszej, recesywnej. Pamiętasz, wcześniej opisaliśmy założenie wielu naukowców z XVIII-XIX wieku, którzy twierdzili, że zgodnie z logiką rzeczy hybryda powinna zawsze być czymś między rodzicami okazów? W niektórych przypadkach jest to możliwe, na przykład w niektórych rodzajach kwiatów przy krzyżowaniu roślin o czerwonych i białych kwiatach w pierwszej generacji mieszańców kwiaty będą różowe. Oznacza to, że dominujący czerwony kolor płatków nie mógł całkowicie stłumić recesywnej bieli. W prawie jednorodności mogą istnieć inne szczególne cechy, ale naszym zadaniem jest przekazanie czytelnikowi najbardziej ogólnych informacji na temat genetyki i jej historii.
2. Prawo rozszczepienia cech: jeśli krzyżujesz mieszańce pierwszego pokolenia, to w drugim pokoleniu cechy obu form rodzicielskich pojawią się w określonej proporcji.
3. Prawo niezależnego dziedziczenia cech: w przypadku skrzyżowania dwóch osobników różniących się między sobą dwiema parami cech, czynniki i cechy towarzyszące będą dziedziczone i łączone niezależnie od siebie. Tak więc Mendel skrzyżował groch z gładkimi żółtymi ziarnami i groch z pomarszczonymi zielonymi ziarnami. Jednocześnie dominującymi cechami był żółty kolor i gładkość słojów. Pierwsze pokolenie mieszańców było w całości reprezentowane przez rośliny o cechach dominujących – groch miał żółte, gładkie ziarna. Po samozapyleniu mieszańców uzyskano nowe rośliny: dziewięć miało żółte ziarna gładkie, trzy miały żółte ziarna pomarszczone, trzy miały zielone ziarna gładkie, a jedna roślina miała zielone ziarna pomarszczone.
Oczywiście prawa Mendla zostały następnie udoskonalone zgodnie z nowymi danymi naukowymi. Na przykład okazało się, że jeśli za określoną cechę rośliny lub organizmu odpowiada nie jeden gen, ale kilka, to formy dziedziczenia będą bardziej złożone i złożone. Niemniej jednak Gregor Mendel był pionierem w dziedzinie praw dziedziczenia, a na jego cześć doktrynę dziedziczności nazwano później Mendelizmem.
Dlaczego jego badania nie zostały uznane za jego życia? Wiadomo, że w 1865 Gregor Mendel wygłosił prezentację w Towarzystwie Przyrodników i opublikował artykuł „Experiments on Plant Hybridization”, który nie odniósł większego sukcesu w środowisku naukowym. Najprawdopodobniej odkrycia mnicha brunniańskiego nie rozwinęły się przede wszystkim dlatego, że on sam wkrótce rozczarował się ich wynikami. Mendel przystąpił do krzyżowania niektórych gatunków roślin, które pierwotnie miały cechy w ich metodach rozmnażania. Tym samym nie potwierdziły się schematy, które wywnioskował przy pracy z grochem – przykry wynik kilkunastu lat ciężkiej pracy! Gregor Mendel wkrótce został opatem, a nowe obowiązki zmusiły go do całkowitego porzucenia badań biologicznych. Jego praca została zapamiętana dopiero na początku XX wieku, kiedy kilku naukowców "odkryło" prawa Mendla i potwierdziło jego rozwój. Sam biolog augustianów zmarł w 1884 roku, na długo przed triumfalnym powrotem jego idei do środowiska naukowego…
| <<< Назад
|
Naprzód >>> |
Gregor Johann Mendel (20 lipca 1822, Heinzendorf, Cesarstwo Austriackie - 6 stycznia 1884, Brno, Austro-Węgry) - austriacki biolog, twórca doktryny dziedziczności znanej jako Mendelizm. Jego odkrycia stały się podstawą współczesnej genetyki.
Przyszły naukowiec urodził się w rodzinie chłopskiej. Jako dziecko wykazywał zainteresowanie przyrodą, pracując jako ogrodnik. Przez około 2 lata studiował na zajęciach z filozofii w Instytucie Ołomunieckim (Czechy). Wtedy jego życie przybrało bardzo interesujący obrót.
1843 - został mnichem klasztoru augustianów św. Tomasza (Brno, Czechy). Po tonsurze otrzymał imię Gregor. W nowej dziedzinie znalazł wsparcie finansowe, a później mecenat.
1844-1848 - studiował w Instytucie Teologicznym Brunn.
1847 - został księdzem. Jednocześnie zajmował się samokształceniem, zastąpił w jednej ze szkół nauczycieli matematyki i języka greckiego. Ale kiedy zdał egzamin na tytuł nauczyciela, otrzymał niedostateczne oceny z geologii i biologii.
1849-1851 - był nauczycielem matematyki, języków greckich i łacińskich w gimnazjum w Znojmie.
1851-1853 - studiował na Uniwersytecie Wiedeńskim. W tym czasie Gregor Mendel zainteresował się procesem hybrydyzacji roślin.
1854 - rozpoczął nauczanie historii naturalnej i fizyki w Wyższej Szkole Realnej Brunne.
1856 - ponownie nie zdał egzaminu z biologii, więc pozostał mnichem, a później został opatem klasztoru augustianów w Brnie.
1856-1863 - zaczął przeprowadzać eksperymenty na grochu, w wyniku których sformułowano prawa wyjaśniające mechanizm dziedziczenia ("Prawa Mendla"). Wszystkie eksperymenty przeprowadzał opat w małym ogródku parafialnym.
1865 - w jednym z tomów „Prac Brune Society of Naturalists” opublikowano wyniki eksperymentów Mendla. To prawda, że ta praca nie wzbudziła dużego zainteresowania wśród współczesnych. Chociaż sam naukowiec był przekonany, że dokonał niezwykle ważnego odkrycia. Ale po przeprowadzeniu eksperymentów na krzyżowaniu odmian jastrzębia, a następnie odmian pszczół, stracił wiarę w dokonane odkrycie. Należy zauważyć, że w tym czasie niektóre cechy mechanizmów zapłodnienia jastrzębia i pszczół nie były jeszcze znane.
1868 - zostaje opatem klasztoru Starobrno. W tym czasie przestał prowadzić badania biologiczne.
1884 umiera Gregor Mendel. Nigdy nie został rozpoznany przez współczesnych. Ciekawostką jest, że na jego grobie wyryto napis „Mój czas jeszcze nadejdzie!”.
Wagę wniosków sformułowanych przez Mendla naukowcy zdali sobie sprawę dopiero na początku XX wieku. W tym czasie wielu badaczy odkryło na nowo prawa dziedziczenia, wydedukowane wcześniej przez księdza. W rzeczywistości naukowiec-amator odkrył ważne zasady, które były pomijane przez wielu wybitnych biologów przed nim.
W klasztorze augustianów Starobrno, położonym na obrzeżach Brna, znajduje się pomnik Mendla. Rękopisy, rysunki i inne dokumenty Mendla przechowywane są w specjalnie utworzonym muzeum. Tutaj można również zobaczyć stary mikroskop i inne urządzenia, których naukowiec używał podczas swoich eksperymentów.
Na cześć Mendla nazwano uniwersytet i plac w Brnie, a także pierwszą czeską stację naukową założoną na Antarktydzie.
